Protesi per un bambino affetto da displasia ectodermica

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Progetto Ladakh | Fondazione ANDI

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COD: Dona-6 Categoria:

Descrizione

Progetto Malattie Rare – Displasia Ectodermica Ricerca genetica

Problematica da affrontare/contesto di riferimento: studio della correlazione fenotipo/genotipo nelle varie forme di Displasia Ectodermica.
Obiettivo generale del progetto: ampliare la diagnosi delle forme atipiche di Displasia ectodermica individuandone la causa genetica, per poi affrontare al meglio il follow up clinico dei pazienti e fornire loro una adeguata consulenza genetica. Beneficiari diretti: pazienti affetti da Displasia Ectodermica. Beneficiari indiretti: loro familiari e futura prole.