Protesi per un bambino affetto da displasia ectodermica

Descrizione

Progetto Malattie Rare – Displasia Ectodermica Ricerca genetica

Problematica da affrontare/contesto di riferimento: studio della correlazione fenotipo/genotipo nelle varie forme di Displasia Ectodermica.
Obiettivo generale del progetto: ampliare la diagnosi delle forme atipiche di Displasia ectodermica individuandone la causa genetica, per poi affrontare al meglio il follow up clinico dei pazienti e fornire loro una adeguata consulenza genetica. Beneficiari diretti: pazienti affetti da Displasia Ectodermica. Beneficiari indiretti: loro familiari e futura prole.