28 febbraio: Giornata Mondiale delle Malattie Rare

 

Oggi, 28 febbraio, è la VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la ricorrenza internazionale nata con l’obiettivo di sensibilizzare media, istituzioni e opinione pubblica e di promuovere la ricerca su questo tema. Ed è proprio in questa giornata che vogliamo ricordare l’impegno, ormai storico e consolidato, anche della nostra Fondazione e di tutti i medici volontari che si impegnano nel campo della Displasia Ectodermica (DE). È proprio in questo ambito infatti che si è formato il Gruppo Italiano Displasia Ectodermica, coordinato dal dottor Evangelista Giovanni Mancini, e composto da specialisti di varie branche mediche, dalla genetica alla dermatologia, alla chirurgia maxillo-facciale.

 

La DE è una malattia rara di origine genetica che colpisce 7 nuovi nati ogni 10.000 ed è caratterizzata dalla triade capelli radi, agenesia o anomalie dei denti e dalla mancata sudorazione dovuta all’assenza delle ghiandole sudoripare. Questa malattia comporta, tra le altre, gravi conseguenze per il distretto dento-facciale che spesso condizionano in termini psicologici e sociali le persone che ne sono affette e i loro familiari. È inoltre un fenomeno molto complesso per la diversità delle sue forme, la difficoltà della diagnosi ma anche per il tipo di approccio multidisciplinare che la sua cura comporta.

 

Per questo la nostra Fondazione ha scelto di stare al fianco di questi pazienti attraverso un progetto che integra diagnosi, cura, ricerca e prevenzione grazie al quale oggi assiste gratuitamente e continuativamente decine di malati, ha creato il Registro Italiano degli affetti da Displasia in cui sono censite oltre 250 persone, sostiene la ricerca di nuovi protocolli clinici riabilitativi.

 

È  poi nell’ambito della ricerca genetica che, insieme ad ANDE – Associazione Nazionale Displasia Ectodermica, i nostri medici volontari conducono all’interno della clinica Pediatrica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano e dell’Istituto Burlo di Trieste uno specifico progetto di ricerca clinica e genetica che ha come obiettivo quello di esaminare anche  le forme atipiche di DE individuandone la causa genetica.

 

Oggi, grazie anche all’impegno dei nostri medici, più di 20 pazienti hanno potuto essere riabilitati con terapie chirurgiche e implanto-protesiche presso la II° Divisione di Chirurgia Maxilo-Facciale dell’IRCCS Galeazzi di Milano.

 

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