Progetto Malattie Rare – Displasia Ectodermica Ricerca genetica

33 %
Raccolti €1,000 / €3,000
Campaign Duration: 595 Days

Il progetto
Problematica da affrontare/contesto di riferimento: studio della correlazione fenotipo/genotipo nelle varie forme di Displasia Ectodermica.
Obiettivo generale del progetto: ampliare la diagnosi delle forme atipiche di Displasia ectodermica individuandone la causa genetica, per poi affrontare al meglio il follow up clinico dei pazienti e fornire loro una adeguata consulenza genetica.
Beneficiari diretti: pazienti affetti da Displasia Ectodermica.
Beneficiari indiretti: loro familiari e futura prole.

Le attività
Durata del progetto: 2 anni, eventualmente estendibile in base ai fondi raccolti.
Da ormai 5 anni la Clinica Pediatrica dell’ Ospedale Luigi Sacco di Milano è sede di un Centro per la diagnosi e la cura della
Displasia Ectodermica, che lavora in stretta collaborazione con l’Associazione Nazionale delle Famiglie affette (ANDE). Nei laboratori di ricerca del Polo Universitario dell’ Ospedale Sacco viene estratto e catalogato il DNA dei pazienti afferenti alla Clinica da ogni parte d’ Italia e dei loro familiari. A seconda del sospetto clinico il DNA viene inviato nei vari Laboratori di genetica di riferimento per l’ individuazione della mutazione genetica da correlare ai vari fenotipi.
Attualmente sono stati studiati dal punto di vista genetico circa 100 bambini con sospetto clinico di displasia e i loro familiari affetti per un totale di 200 soggetti. In 70 di queste famiglie è stata trovata una mutazione di uno dei geni riconosciuti piu’ frequentemente implicati nel quadro clinico della Displasia Ectodermica non sindromica (ED1, WNT10A, EDAR, EDARADD, P63). Il corretto inquadramento clinico (sospetto di displasia) di un cosi’ vasto campione di pazienti ha permesso di dare una correlazione genetica a molti quadri clinici atipici che erano passati inosservati o misdiagnosticati e di individuare un vasto numero di nuove mutazioni mai descritte in letteratura.

I “plus” del progetto
Il Progetto fornisce la possibilità di studiare in modo approfondito e in stretta correlazione fra clinica e genetica, un vasto numero di famiglie affette da displasia ectodermica, un gruppo di patologie che hanno in comune il coinvolgimento di piu’ di un tessuto di derivazione ectodermica, ma molto eterogenee dal punto di vista genetico. La correlazione genotipo/fenotipo è molto complessa potendo dare mutazioni dello stesso gene quadri clinici moto diversi.
A tutt’ oggi questa patologia è poco conosciuta e difficilmente inquadrabile come unica sindrome soprattutto nei quadri piu’ atipici. Il coinvolgimento di tessuti che hanno una comune origine embrionale ma una espressione finale completamente a se stante, fa si che i pazienti vengono presi in cura da specialisti diversi con il rischio appunto di non riconoscere la sindrome come una unità genetica e quindi patogenetica. L’ attività di un Centro che prenda in carico questi pazienti nella loro molteplicità dei sintomi attraverso un’ equipe di specialisti ben formati sul tema, permette di poter riconoscere e studiare la patologia in un ampio numero di famiglie con membri affetti per poi risalire alla mutazione genica causa del quadro clinico.

Associazioni ed enti coinvolti
IRCCS Ospedale Luigi Sacco di Milano, reparto pediatria.

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