Nel marzo del 2014, nel corso dell’incontro IEDN International Meeting organizzato da ANDE (Associazione Nazionale Displasia Ectodermica) con il supporto della nostra Fondazione, abbiamo annunciato ai rappresentanti di oltre 35 associazioni internazionali che si occupano di Displasia Ectodermica, che l’Ospedale Sacco di Milano sarebbe diventato il centro di riferimento in l’Italia per la sperimentazione di EDI200. Si tratta di un nuovo farmaco – testato prima sui piccoli di cane e ora sui neonati dall’azienda biotecnologica Edimer Pharmaceuticals (Boston, USA) – che apre importanti prospettive terapeutiche per il trattamento della Displasia Ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED).
Bene, il Comitato Etico dell’Ospedale Sacco e AIFA hanno dato ora parere positivo e la Fase 2 della sperimentazione potrà essere attuata su neonati maschi con XLHED nel Reparto di Pediatria dello stesso Ospedale, con il coordinamento della dottoressa Laura Guazzarotti. Questa sperimentazione è un successo anche per la nostra Fondazione perché sarà avviata in collaborazione con i nostri medici, tra i primi a mettersi al fianco di questi pazienti e delle loro famiglie attraverso progetti integrati di diagnosi, cura gratuita e continuativa, ricerca e prevenzione.
Come finzione EDI200?
La causa più comune di HED è una mutazione del gene dell’ectodisplasina A (ectodysplasin-A, EDA), localizzato sul cromosoma X. In condizioni di sviluppo normale, questa molecola si lega in modo specifico al recettore dell’ectodisplasina A (ectodysplasin-A receptor, EDAR) inducendo un percorso di segnalazione intracellulare cruciale per la crescita delle appendici ectodermiche. Questa segnalazione regola la trascrizione dei geni bersaglio, che formano varie appendici ectodermiche fra cui i denti. Ma nei pazienti affetti da XLHED l’EDA-A1 è assente. L’EDI200 è una molecola EDA-A1 ricombinante ed è stata progettata come proteina di fusione fra il dominio Fc dell’immunoglobulina umana G1 (IgG1) e il dominio TNF dell’EDA-A1 umana, e conserva la struttura multimerica necessaria per la segnalazione dell’EDA-A1.
Il fondamento per l’uso di EDI200 consiste nel fornire ai pazienti con XLHED questa molecola sostitutiva per la carenza di EDA-A1 nei periodi chiave dello sviluppo subito dopo la nascita, in modo da influire sulla formazione delle strutture ectodermiche.
In due modelli animali, in seguito alla somministrazione neonatale in cani con carenza di EDA-A1, la sostituzione della molecola con EDI200 ha corretto il fenotipo della XLHED, compreso il ripristino di una dentizione permanente pressoché normale. Il periodo in cui questo ripristino risulta più efficace nei modelli animali è costituito dalle prime settimane di vita.
ANDE, l’Associazione Nazionale Displasia Ectodermica composta dai pazienti e dalle loro famiglie si sta già muovendo per dare informazioni. I neonati devono essere arruolati nella sperimentazione clinica entro le prime due settimane di vita.
Maggiori informazioni sulla sperimentazione clinica sono disponibili sul sito clincaltrials.gov cercando la sperimentazione clinica NCT01775462.
Anche in Italia autorizzata la sperimentazione clinica di EDI200, la proteina che può sconfiggere la Displasia Ectodermica
0 Comment