Oggi, 28 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ricorrenza internazionale giunta quest’anno alla VII edizione e nata con l’obiettivo di sensibilizzare media, istituzioni e opinione pubblica sul sostegno alla ricerca di queste patologie infrequenti e trascurate, Fondazione ANDI vuole ricordare e suggellare la nascita di un importante rapporto di collaborazione e amicizia.
Fin dal suo esordio, la nostra Fondazione ha affiancato ANDE, l’Associazione Nazionale Displasia Ectodermica, nata nel 1999 per opera di Giulia Fedele, nel cercare di far conoscere e aiutare i bambini e gli adulti affetti da questa malattia rara e le loro famiglie.
Giulia, è figlia di un padre con displasia, è a sua volta affetta e portatrice di questa patologia tanto che anche il suo primo figlio ne è colpito. Ma se il padre ha dovuto lottare tutta la vita per capire da cosa fossero determinati i suoi disturbi, Giulia ha cercato di assicurare a suo figlio un futuro diverso.
Quella di Giulia è una storia di forza e tenacia nel cercare ostinatamente risposte e persone in grado di poter aiutare lei e suo figlio. Cosa non facile dal momento che, ancora oggi, molti medici faticano a diagnosticare la Displasia Ectodermica. Per non parlare della difficoltà di affrontare il problema da un punto di vista multidisciplinare come una patologia tanto complessa richiederebbe. Chi come Giulia si confronta con le malattie rare impara infatti presto che, oltre a dover combattere con gli aspetti clinici, dovrà superare anche tutta una serie di ostacoli, non ultimi quelli burocratici.
Inizialmente, quando porta suo figlio dai medici, è lei a dover spiegare che esiste una connessione tra i vari problemi fisici del figlio, finché non arriva al Centro Malattie Cutanee ereditarie dell’Ospedale Maggiore di Milano. Qui incontra il primo dermatologo che la aiuta, qui conosce altre famiglie. E con loro inizia a condividere problemi, paure, soluzioni. Poi, per affrontare l’agenesia dei denti del figlio, approda in un importante ospedale milanese dove entra in contatto con un dentista, un altro medico in grado di aiutarla e che sceglie di impegnarsi sul fronte di questa malattia insieme a Fondazione ANDI.
Da allora sono passati molti anni e oggi ANDE sostiene oltre 350 famiglie orientandole nel difficile approccio a questa malattia e alle sue cure, fornendo loro indicazioni non reperibili altrove e dando anche un fondamentale supporto psicologico. Attualmente, ANDE, insieme a Fondazione ANDI, rappresenta un punto di riferimento anche per molti medici che si rivolgono all’associazione per avere informazioni e per poter, a loro volta, indirizzare meglio i propri pazienti. ANDE, sempre insieme a Fondazione, ha fatto rete con altre organizzazioni analoghe a livello internazionale, partecipando e promuovendo convegni e incontri sul tema.
Al momento, in Italia si è formato un gruppo di specialisti di ambiti multidisciplinari denominato “Gruppo Italiano Displasia Ectodermica” e sono disponibili alcuni Centri di Riferimento per il trattamento di questa patologia: il Reparto di Pediatria dell’Ospedale Sacco di Milano, il Servizio di Chirurgia Maxillo-Facciale II dell’IRCCS Galeazzi di Milano, il Centro di Pediatria IRCCS materno infantile Burlo Garofolo di Trieste, il Servizio di Assistenza odontoiatrica per Disabili del Dipartimento di Scienze Odontostomatologiche dell’Università di Bologna, il Centro di Dermatologia Malattie Ereditarie Università di Milano. Questi centri, con i loro specialisti e la rete di dentisti volontari ANDI, hanno portato un reale miglioramento nella qualità della vita di tanti pazienti affetti da displasia.
La novità assoluta, già oggi praticabile per la cura di questa grave patologia, è il trattamento genetico – farmacologico che durante i primi giorni di vita può risolvere a monte il problema.
I prossimi 29 e 30 marzo ANDE organizzerà, con il supporto di Fondazione ANDI, l’incontro “IEDN International meeting” che riunirà i rappresentanti di oltre 35 associazioni internazionali che si occupano di Displasia Ectodermica. L’evento si terrà a Milano presso il Centro Congressi Palazzo delle Stelline.
Invitiamo tutti i colleghi interessati a partecipare per condividere le nuove prospettive terapeutiche.
Fondazione ANDI, grazie ai suoi medici volontari, è impegnata da alcuni anni in questo progetto che integra divulgazione medico-scientifica, diagnosi, cura, ricerca e prevenzione. In virtù di questo lavoro è stato consentito e permesso un adeguato accesso a terapie complesse e continuative da parte di decine di malati provenienti da tutta Italia. Fondazione ha inoltre creato il Registro Italiano degli affetti da Displasia e sostiene la ricerca di nuovi protocolli clinici riabilitativi.
Di grande rilievo il supporto diagnostico genetico operato dai Laboratori di Firenze e Bologna.
Vogliamo infine ricordare che una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore a una data soglia. L’Unione Europea definisce tale limite minimo allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti. Il numero complessivo è però di oltre 6.000 patologie, in gran parte con coinvolgimento odontostomatologico.
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