Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la ricorrenza internazionale nata con l’obiettivo di sensibilizzare media, istituzioni e opinione pubblica e di promuovere la ricerca su questo tema. Ed è con l’avvicinarsi di questa data che vogliamo ricordare il nostro progetto integrato di prevenzione, ricerca e cura per persone affette da Displasia Ectodermica.
Questa malattia rara di origine genetica colpisce 7 nuovi nati ogni 10.000 ed è caratterizzata dalla triade capelli radi, agenesia o anomalie dei denti e dalla mancata sudorazione dovuta all’assenza delle ghiandole sudoripare. Comporta, tra le altre, gravi conseguenze per il distretto dento-facciale, il sintomo più grave è il mancato sviluppo dell’intera dentatura, che spesso condizionano psicologicamente e socialmente le persone che ne sono affette. Queste ultime devono affrontare costose cure odontoiatriche che costituiscono un’esigenza imprescindibile sin dalla nascita e per tutta la loro vita.
La Displasia Ectodermica è una patologia molto complessa per la diversità delle sue forme, la difficoltà della diagnosi ma anche per il tipo di approccio multidisciplinare che la sua cura comporta. Per questo, la nostra Fondazione da quasi 10 anni si impegna nell’assistere gratuitamente e continuativamente decine di malati in difficoltà economica. Ha inoltre creato il Registro Italiano degli affetti da Displasia che ha già fatto “emergere” più di 500 casi e sostiene fattivamente la ricerca di nuovi protocolli clinici riabilitativi.